Diagnostika

Komplexní diagnostika autismu

V oblasti diagnostiky je situace velmi problematická. Odborníci diagnózu autismu v České republice používají. Kvůli tomu, že se tato nemoc špatně rozpoznává, tak je mnohým autistickým dětem mnohdy stanovována chybná diagnóza. Jinak se nedá vysvětlit velký nepoměr počtu autistických dětí v zahraničí a u nás. Moderní studie se přiklánějí k počtu 15-20 případů autismu na 10 000 narozených dětí s méně výraznou převahou mužů. To znamená, že v České republice žije 15-20 000 osob trpících autismem.

Diagnostický proces spočívá nejprve v psychologickém a psychiatrickém vyšetření, které upřesní, zda se skutečně jedná o poruchu autistického spektra. Autismus je v podstatě behaviorálním syndromem, kdy je stanovena diagnóza na základě projevů chování bez ohledu na možnou příčinu vzniku.

V další fázi se stanovuje, zda je autistická porucha v souvislosti s jinou somatickou nemocí či (genetickou) anomálií. V neposlední řadě se objektivizuje míra nespecifického postižení CNS. Moderní diagnostika dětského autismu je tedy mezioborová. Komplexní vyšetření umožňuje posouzení této poruchy z různých pohledů.

Psychologicko-psychiatrická diagnostika

Při určování diagnózy autismu je nutné vždy brát v úvahu, že se jedná o spektrum symptomů, které se může pojit s kterýmkoliv jiným onemocněním či poruchou. Jde o vrozený handicap a první abnormality v chování a ve vývoji se projevují před věkem tří let dítěte.

Zkušenější rodiče či praktičtí lékaři si mohou povšimnout odchylek ve vývoji, především sociálním, již velmi brzy. Podezření, že dítě projevuje znaky autismu již ve věku 10-12 měsíců není vzácné a kolem 18 měsíců nezájem dítěte o vrstevníky může být nápadný i širšímu okolí. Takové děti je třeba sledovat na specializovaném pracovišti. S definitivní diagnózou je však nutné počkat do věku přinejmenším 2 let, nicméně mezi 4. a 5. rokem života dítěte by měla být určena jasná diagnóza.

Obtíže v diagnóze pramení především z nejednoznačnosti v užíváním diagnostických kritérií u malých dětí, změn v chování v průběhu doby na klinické symptomy a překrývání autismu s mentální retardací.

Obecně je zřejmé, že děti s autismem mívají výsledky ve vývojových škálách či inteligenčních testech nesourodé. V některých oblastech naprosto selhávají, v jiných jsou úspěšnější. Hlubší potíže zaznamenáváme v oblasti komunikace, představivosti, sociálním porozumění a emocionální empatii. Děti s autismem naopak mnohdy vynikají v abstraktně vizuálním myšlení, mívají dobrou mechanickou paměť, která je v ostrém kontrastu k nízké schopnosti verbálního porozumění.

Pro rámcové hodnocení míry dětského autismu se používá v České republice nejčastěji posuzovací škála CARS (Childhood Autism Rating Scale, Škála dětského autistického chování), u které se dítě hodnotí celkem v patnácti behaviorálních oblastech (patří sem vztahy k lidem, schopnost nápodoby, schopnost adaptace, úroveň neverbální i verbální komunikace, percepční potíže, hra a užívání předmětů, zvláštnosti v motorice), míra abnormity se hodnotí na čtyřstupňové škále. Škála může být užita na základě přímého pozorování, informací od rodičů či jiných anamnestických dokumentů. Škálou CARS je možné hodnotit již dvouleté děti a děti, které sice nemluví, ale dosáhly alespoň 18 měsíců mentálního věku.

Další škálou je škála ADI (Autism Diagnostic Interview). Jde o rozsáhlý dotazník, který je vyplňován zaškoleným odborníkem na základě získaných informací od rodičů (či jiné pečující osoby) a mapuje okolo stovky specifických projevů dítěte v minulosti i současnosti. Výsledkem je míra narušení sociální interakce, komunikace a představivosti. Podstatné pro diagnózu je i zjišťování doby nástupu poruchy včetně velmi podrobného dotazování na první manifestaci příznaků, která vyvolala pocit znepokojení. Určující pro diagnózu autismu jsou odlišnosti ve vývoji, které se projeví do tří let věku dítěte.